Next-Generation Sequencing Data Analysis

Die DNA- und RNA-Sequenzierung der nächsten Generation hat die Biologie und Medizin revolutioniert. Da die Sequenzierungskosten kontinuierlich sinken und wir in der Lage sind, große Datensätze zu generieren, wird die Datenanalyse wichtiger denn je. Next-Generation-Sequencing-Datenanalyse führt die Leser Schritt für Schritt durch die Datenanalyse des Next-Generation-Sequencing (NGS) für eine Vielzahl von NGS-Anwendungen. Für jede NGS-Anwendung behandelt dieses Buch Themen vom experimentellen Design, der Probenverarbeitung, der Formulierung von Sequenzierungsstrategien bis hin zur Sequenzierung, dem Lesen von Qualitätskontrolldaten, der Vorverarbeitung, dem Lesen, Mapping oder Assemblieren von Lesungen und fortgeschritteneren Phasen, die für jede Anwendung spezifisch sind. Zu den wichtigsten Anwendungen gehören: RNA-seq: Sowohl Massen- als auch Einzelzellen (separate Kapitel) Genotypisierung und Variantenerkennung durch Sequenzierung des gesamten Genoms/Exoms Klinische Sequenzierung und Nachweis verwertbarer Varianten De-novo-Genomassemblierung ChIP-seq zur Kartierung von Protein-DNA-Wechselwirkungen Epigenomik durch DNA-Methylierungssequenzierung Metagenomsequenzierung für die Mikrobiomanalyse Bevor die analytischen Schritte für jede dieser Anwendungen im Buch vorgestellt werden Einführung in die Zell- und Molekularbiologie als Auffrischung, hauptsächlich für Datenwissenschaftler, die Vor- und Nachteile weit verbreiteter NGS-Plattformen und ein Überblick über den Rechenbedarf für NGS-Datenmanagement und -analyse. Das Buch schließt mit einem Kapitel über die sich verändernde Landschaft von NGS-Technologien und Datenanalysen. Die zweite Auflage dieses Buches baut auf der gut aufgenommenen Erstauflage auf und bietet Aktualisierungen zu jedem Kapitel. Zwei brandneue Kapitel wurden hinzugefügt, um den steigenden Anforderungen an die Datenanalyse in Bezug auf Einzelzell-RNA-Seq und klinische Sequenzierung gerecht zu werden. Der zunehmende Einsatz von Long-Read-Sequenzierung spiegelt sich auch in allen NGS-Anwendungen wider. In diesem Buch werden Konzepte und Prinzipien diskutiert, die jedem analytischen Schritt zugrunde liegen, sowie Softwaretools für die Implementierung. Es hebt die wichtigsten Funktionen der Tools hervor und lässt mühsame Details aus, um einen leicht verständlichen Leitfaden für Praktiker in den Biowissenschaften, Bioinformatik, Biostatistik und Datenwissenschaft zu bieten. Die in diesem Buch vorgestellten Tools sind Open Source und frei verfügbar. . Sprache: Englisch